Afectación de la motoneurona

Las enfermedades de la motoneurona son un grupo de trastornos neurológicos que afectan selectivamente a las motoneuronas y producen una serie de síntomas característicos. Los diferentes trastornos incluidos son heterogéneos y pueden obedecer a múltiples causas, algunos de ellos son hereditarios

Principales patologías de motoneurona

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA)

Degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores), tronco del encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores).

La consecuencia es una debilidad muscular que va extendiéndose de unas regiones corporales a otras, produciendo parálisis muscular progresiva.

ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA
ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA
ENFERMEDAD DE KENNEDY o Atrofia Muscular Espinobulbar
ENFERMEDAD DE HIRAVAMA o Atrofia Nomomélica

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

Atrofia muscular espinal proximal. Enfermedades degenerativas de la motoneurona de transmisión autosómica recesiva, debidas a un déficit de proteína SMN o «Survival Motor Neuron», proteína de supervivencia de la motoneurona (gen SMN1 localizado en el cromosoma 5).

Clasificación clínica de la atrofia muscular espinal ligada al gen SMN1
Tipo de AME	Edad de inicio	Máxima función motora	Expectativa de vida
Tipo 0. Prenatal/congénita	Prenatal	Nula / no control cefálico	< 6 meses
Tipo 1. Severa Werning-Hoffman	0-6 meses	Control cefálico +/- No sedestación	< 2 años (sin soporte respiratorio)
Tipo 2. Intermedia	7-18 meses	Sedestación No deambulación	70% de los casos viven 25 años
Tipo 3. Leve Kugelber-Welander	>18 meses	Bipedestación y marcha	Adulto
Tipo 4. Adulto	>21 años	Camina durante la edad adulta	normal

Febrer, 2015 Rehabilitación de las enfermedades neuromusculares en la infancia

Clasificación de las atrofias musculares espinales distales
Tipo	Herencia	Inicio síntomas	Gen/locus
HMN I	AD	2-20 años	desconocido
HMN II	AD	20-40 años	HSP27
HMN II	AD	20-40 años	HSP22
HMN III	AR	2-20 años (leve)	11q13
HMN IV	AR	0.3-20 años (grave con paralisis diafragmática)	11q13
HMN V	AD	5-20 años(predominio en MMSS)	GARS
HMN V	AD	5-20 años(predominio en MMSS/Paraparesia espástica (síndrome silver))	BSCL2
HMN VI	AR	Infantil Grave (AME con distres respiratorio)	IGHMBP2
HMN VII A	AD	10-20 años (parálisis de cuerdas vocales)	2q14.2p13
HMN VII B	AD	10-20 años (parálisis de cuerdas vocales/debilidad facial)	DCTN1
HMN VII/ALS4	AD	Infantil/signos piramidales	SETX
HMN-J	AR	Juvenil/signos piramidales	9p21.1-p12
AME distal congénita	AD	Inicio prenatal, artrogriposis	TRPV4

Febrer, 2015 Rehabilitación de las enfermedades neuromusculares en la infancia