La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más severa de la enfermedad. Entre los primeros indicios de Duchenne se puede mencionar una tendencia a caerse, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada y una marcha como de pato. Otra seña importante es la seudo- hipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de otros músculos debido a una acumulación de grasas y de tejido conectivo en el músculo.

Una característica adicional es un alto nivel de kinasa creatina (CK), también conocida como CPK (fosfokinasa creatina), en la sangre. La kinasa creatina es una importante enzima muscular que se suelta del músculo dañado y llega al torrente sanguíneo en los niños que tienen la distrofia de Duchenne.

El avance de la enfermedad varía un poco de un niño a otro. El uso de aparatos ortopédicos especiales en conjunción con terapia física puede prolongar la habilidad para caminar. Es frecuente, no obstante, que se necesite una silla de ruedas hacia la edad de los 12 años.

Los investigadores patrocinados por la MDA han logrado identificar el gen que, cuando es defectuoso, es responsable de la distrofia muscular de Duchenne. También descubrieron recientemente que la incapacidad del gen de producir una importante proteína muscular llamada distrofina es la causa de la enfermedad.

Distrofia Muscular de Becker

Los indicios, los síntomas y el curso de la distrofia muscular de Becker son muy similares a los de distrofia de Duchenne. De hecho, un defecto en el gen relacionado con la distrofia muscular de Duchenne es también responsable por la distrofia de Becker. A diferencia de Duchenne, no obstante, Becker es causada por anormalidades en el gen que dan como resultado una reducida cantidad de distrofina, o una anormalidad en la estructura de la proteína, en lugar de la falta de la proteína misma.

También hay otras diferencias notables. El principio de Becker puede ocurrir mucho más tarde que el de Duchenne, incluso hasta los 25 años. El avance es típicamente más lento y varía su nivel de severidad. Los pacientes de Becker tienen una expectativa de vida superior a la de los pacientes de Duchenne.

Distrofia muscular del anillo óseo

El principio de la distrofia muscular del anillo óseo ocurre usualmente en la niñez tardía o en la edad adulta temprana, aunque en raros casos puede mostrar sus primeros síntomas en adultos mayores. La enfermedad puede producir debilidad progresiva, la cual es usualmente lenta, de manera que el individuo generalmente puede caminar por muchos años después del inicio de la enfermedad.

Se presentan casos, no obstante, en los que el avance de la enfermedad puede ser más rápido. En estas situaciones se necesita asistencia para caminar después de sólo unos años del principio de la enfermedad. También se pueden ver afectadas las funciones respiratorias y los músculos cardiacos, de manera que la enfermedad puede acortar la duración de la vida.

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

Por lo general, los primeros indicios de la distrofia muscular facioescapulohumeral son una inclinación de los hombros hacia adelante y dificultad en levantar los brazos por encima de la cabeza y en cerrar los ojos. El avance es lento, con largos periodos de estabilidad alternados con cortos periodos de deterioro muscular rápido y aumento en la debilidad. Aun cuando la enfermedad puede ser muy ligera, a veces puede provocar considerable incapacidad, deteriorando la habilidad para caminar. En su forma más severa, reduce la duración de la vida.

Distrofia Muscular Congénita

La distrofia muscular congénita se caracteriza por una debilidad muscular generalizada, la cual ya se presenta en la infancia. Puede causar deformidades en la articulaciones debido a un acortamiento de los músculos. La enfermedad varía en niveles de severidad y cuando avanza, lo hace lentamente. También puede acortar la duración de la vida.

Distrofia Muscular Oculofaringea

Los párpados caídos son usualmente el primer indicio de la distrofia muscular oculofaríngea. A esto le siguen otros indicios de debilidad muscular en los ojos y en la cara, así como dificultad para tragar. En las etapas tardías de esta enfermedad de avance lento, el individuo también puede sentir debilidad en los músculos de la pelvis y del hombro. La duración de la vida se puede ver afectada si los problemas para tragar conducen a la asfixia y a la neumonía recurrente.

Distrofia Muscular Distal

La distrofia muscular distal es una enfermedad relativamente ligera y de avance lento. Su primer síntoma es debilidad de los músculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano. Por otra parte, la enfermedad afecta los músculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duración de la vida normalmente no se ve afectada.

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Emery-Dreifuss es un rara forma de distrofia muscular. Sus principales características incluyen un acortamiento de los músculos de los codos, las rodillas y los tobillos, así como un ritmo cardiaco anormal, el cual se puede regular con un marcapaso. La duración de la vida por lo general no se ve afectada si son tratadas las anormalidades en el ritmo cardiaco.